孟德尔遗传病患者通常要经过六年以上的测试才能得到诊断结果。近日,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变了传统遗传疾病诊断。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀,将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后,这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。