世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病或病变。


  据国际罕见病联盟统计，全世界发现的罕见病有7000—10000种，被称为“医学孤儿”的患者数量约有三亿。由于发病率和治愈率极低，罕见病已成为世界各国共同面临的医学难题。


  无药可用，是罕见病患者面临的最大困难之一。由于患者人数少、市场规模小、研发成本高，制药企业的积极性很难提升。目前，全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。


  近年来，我国对罕见病采取目录式管理，对罕见病药物研发的支持逐年加强。


  2018年，国家卫生健康委等五部门发布第一批罕见病目录，共涉及121种疾病；2023年，我国第二批罕见病目录公布，共有207种疾病被纳入目录。


  越来越多的研发者与药企将视线投向罕见病药物研发赛道。


  在药品的可及性上，一方面，审评审批开启“优先通道”。国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺介绍说，我国鼓励企业申请罕见病用药，对有临床价值的、创新的罕见病用药，给予优先审批通道，以让它们更快走向市场。据统计，2023年至少有27种罕见病药物获批上市，覆盖20种罕见病。


  另一方面，我国迄今为止已将超过80种罕见病用药纳入医保，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。


  除药物外，罕见病群体更多的挑战在“确诊难、治疗难”。


  近年来，国家卫生健康委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院组建全国罕见病诊疗协作网，同时建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。我国新版国家质控工作改进目标，开始涉及罕见病等专业。此外，国家成立中华医学会罕见病分会，并支持中医药参与罕见病防治。规范诊疗能力的每一步提升，都为患者打开一道“希望之门”。


  医疗救助是医疗保障的兜底措施。不少专家建议各级政府设立罕见病专项救助资金，对于病人数量极少的罕见病所需药物，将患者自支部分纳入救助范围，防止因病返贫、因病致贫。此外，国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格建议在药物采购上，各国或可通过“国际团购”来减少诊疗费用。


  “罕见病是全球性的，它不会选择国家。”中国罕见病联盟执行理事长李林康提到，未来更紧迫的工作，应该是“升温”全球合作，加速罕见病困境“破冰”，“人类应该通过国际合作，提高罕见病诊疗技术和药物的可及性，共享医学成果。”